孕期要做哪些检查你都知道吗 孕期检查项目一览
20至24周.高层次超音波
高层次超音波可针对胎儿进行系统性的全身检查，主要是评估器官构造或外观是否有先天畸形或异常，如无脑儿、生天性心脏病，通常需要考虑胎儿的去留，必须是「两个器官以上有问题、一个器官有重大问题或具指标性的问题」，若是小问题，则考虑辅以染色体检查及基因晶片分析，「有的兔唇可能是染色体或基因异常所致」。
她表示，「高层次超音波准确度约为80%〜90%，若是微小异常，即使是高层次超音波也未必能看出来，而且某些胎儿异常是怀孕后期才出现的状况，如侏儒症常常在妊娠30周以上才看得出，甚至有的疾病是出生后长大才发病」。
22周至足月.脐带血穿刺
脐带血穿刺是自胎儿脐带的血管抽取血液，多运用在妊娠20周后的高层次超音波检查发现胎儿异常的进阶检查，即可利用脐带血进行快速的染色体或基因诊断，不需要进行细胞培养，约在一星期内得到结果。
常见遗传性疾病筛检
国内常见的遗传性疾病，发生率第一的是地中海型贫血，第二则是嵴髓性肌肉萎缩症，针对这两项疾病的筛检程序分述如下：
.地中海型贫血
地中海型贫血是一种遗传性的血液疾病，是台湾常见的单一基因遗传疾病之一，要预防海洋型贫血的发生，最好的方法就是婚前检查与产前的筛检，透过常规血液检查，测得红血球的平均血球容积(MCV)小于80，或平均红血球血红素量(MCH)小于25，即需怀疑有地中海型贫血的带原，夫妻双方必须接受进一步基因诊断;若夫妻双方同为同型带因者，则孕妇必须接受绒毛採样、羊膜穿刺或胎儿脐血採样，以对胎儿进行产前诊断及进一步之遗传谘询。
.嵴髓性肌肉萎缩症
嵴髓性肌肉萎缩症属于体染色体隐性遗传疾病，在台湾，发生率仅次于地中海型贫血，带因率约3%〜4%。依据患者的发病年龄、疾病严重度与肌肉受影响程度分为三型。孕妇可在8〜12周抽血以进行基因筛检，若为带因者，配偶也需抽血受检，若父母双方同时带有异常基因，必要时，胎儿需接受进一步的遗传诊断，即经由绒毛採样、羊膜穿刺或胎儿脐血採样，进行分析胎儿的DNA，确定胎儿的罹病风险。
另外，还有血友病、裘馨氏肌肉萎缩症等单一疾病，有相关产前诊断的检查，产科医师会针对孕妇状况进行必要检查。
被谘询者成为谘询者
林珍如医师的次专为生育保健科，也就是孕妈咪接受产前遗传谘询时的主讲者，没想到自己有一天也需要接受产前遗传谘询。她说，42岁怀第二胎时，胎儿颈部透明带的检查结果，胎儿为唐氏症的机会相当高，「虽然自己是妇产科医师，但当时看到这数据，不免也会慌张，后来请陈持平医师帮忙」，那时决定在11周先做NIPT筛检，之后又做了羊膜穿刺，最后得到令人放心的结果。回想从知道胎儿有很高的机会是唐氏症，到终于放下心中大石的那段时间，真的令人感到无比煎熬。
谘询.提供资讯做决定的参考
对于相关检查所得到的结果该如何解读，好让父母能做决定?这时就需要专业的遗传谘询，林珍如医师表示，「遗传谘询门诊多是特别约诊，通常无法在一般挂号系统挂号」，也就是待检查结果出炉后，再约时间进行谘询。跟一般门诊不同的是，「约诊的人不多，因此，会预留比较长的时间让父母询问想知道的事，或是过程中，有的父母需要发洩情绪，就让他们休息后再继续谘询。医师所提供的专业意见，让父母有思考方向以做决定，并告知社福系统未来可提供援助的状况」。
所谓的「决定」，无非就是决定胎儿的去留，有些状况是想留也留不住，但有些则是留下来，在妥善治疗下，一样可以如常人般的生活。常见状况如下：
以唐氏症为例
对胎儿有此问题的父母而言，确诊当下，往往是不能承受之重，但在专业谘询下，至少了解「这不是遗传性疾病，而是机率问题」，多少降低其内心的自责感。另外，即使同为唐氏症，临床症状也有轻重之分，出生后的状况未必很严重，事实上，很多唐氏儿虽然智力不如常人，但接受早期疗育可协助其智力开发及认知加强，且在专业训练下，也能从事程序固定的工作，不过，「决定拿掉的父母还是占多数，只有不到1成会留下」。
以心脏病为例
从目前的医疗技术来看，大部分可在出生后以手术治疗，这时，父母所关心的就是「开刀后的存活率有多少」、「健保能帮多少忙」等，最后，「拿掉与留下的比例约各占一半」。若是一些罕见疾病或「××症候群」，因案例不多，一般只能依据既有的资料解释，「也碰过极为罕见的病例，甚至找不到个案参考，连儿科医师也束手无策」。
以唇颚裂为例
对于常见外观上的问题，如俗称「兔唇」的唇颚裂，事实上，以现代医美水准而言，几乎不是问题，「当然父母最关心的就是后续的治疗，会透过会诊小儿科、小儿外科解说后续的治疗内容」，让父母想清楚是否有必要为已能解决的问题而放弃小生命。曾经，林珍如医师碰过一位有兔唇的孕妇，不想生下也有兔唇的胎儿，因为孕妇回想自己从小到大的成长历程很辛苦，不想让孩子受同样的苦，林珍如医师劝她，「可是你现在有不错的工作，不要一开始就做这样的决定，冷静下来再思考」。
特殊家族遗传病史
对有特殊家族遗传病史的孕妇而言，不免担心带有疾病的基因又传到下一代，特别是性联遗传，是指X染色体上基因缺陷所引起的疾病，常见的包括血友病、裘馨氏肌肉萎缩症、葡萄糖六磷酸盐脱氢酶(G-6-PD)缺乏症(俗称蚕豆症)、色盲以及数十种的智障等等，通常女孩是带因不发病，而男生因只有一条X染色体，一旦基因有缺陷，就会出现疾病。孕妇若是带因者，需要验胎儿的基因，然而，「验或不验?需要与孕妇再做讨论」。
曾有孕妇为血友病带因者，怀了男胎，问林珍如医师「儿子不能生下来吗?」由于这牵涉到伦理问题，真的很难决定。通常确定是男婴的话，可在怀孕20周时抽取胎儿脐带血，直接测定其第八或第九凝固因子的活性，以快速诊断宝宝是否罹病，不过，她观察到的状况是，「不想做检查的和不拿掉孩子的各占一半」。
处理.因周数不同有异
林珍如医师指出，若胎儿的状况需要终止妊娠，依照优生保健法规定，「怀孕24周内可以合法终止妊娠」，方式依周数不同而有差别：
5至7周：建议先以药物堕胎。
12周以内：也可选择真空吸引术或子宫刮搔术。
12周以上：住院用药物进行引产，若引产失败，则可考虑以其他手术方式。
她进一步指出，若是在23至24周才接受高层次超音波，又不得不选择终止妊娠时，往往已经超过24周，「理论上，妊娠满24周的胎儿生出，虽无法靠自己唿吸，但在医疗照护下，存活机会相当高，因此，在引产前，需要在超音波的引导下，先注射药物让胎儿死亡，以避免堕胎不成，成了早产儿，必须面临是否进行急救的挣扎」。
从事产前遗传诊断多年，林珍如医师感受到，对于特殊儿，整个社会的价值观与态度是有进步，使父母愿意选择留下有状况的胎儿;当然也希望社会福利可以再多一点，让有需要的家庭获得更多支援，就算这些孩子有缺陷，也能平安成长!
